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Un estudio liderado por la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) identificó una variante del gen NFKB1 presente en pobladores andinos que estaría asociada con una mayor adaptación a la altitud y con una menor susceptibilidad al mal de montaña o sorojchi.
La investigación, desarrollada durante 16 años, comparó células y material genético de habitantes del altiplano boliviano con personas que viven a nivel del mar, identificando cinco genes con diferencias relevantes, entre ellos el NFKB1, relacionado con procesos inflamatorios y con la respuesta del organismo ante la falta de oxígeno.
Una investigación científica liderada por la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) identificó una variante genética presente en pobladores de zonas andinas que estaría vinculada con una mayor tolerancia a la altitud y con una menor probabilidad de desarrollar mal de montaña.
El estudio fue dirigido por el médico e investigador Ricardo Amaru, desde la Unidad de Biología Celular de la UMSA, y surgió a partir de una pregunta inicial: por qué los habitantes de ciudades de gran altitud como La Paz (3.650 metros sobre el nivel del mar) y El Alto (4.150 metros) parecen tolerar mejor la falta de oxígeno que personas provenientes de zonas al nivel del mar.
Para responder a esta interrogante, el equipo científico comparó el comportamiento celular y el material genético de poblaciones de altura con el de personas que viven a menor altitud. A partir de estos análisis se identificaron cinco genes con diferencias relevantes, asociados a procesos de adaptación fisiológica.
Uno de los genes analizados es el NFKB1, vinculado con la regulación de procesos inflamatorios en el organismo. Según los resultados de la investigación, en muchos pobladores andinos este gen presenta una mutación que reduce la respuesta inflamatoria frente a condiciones de hipoxia, es decir, la baja disponibilidad de oxígeno característica de los ambientes de gran altitud.
De acuerdo con el investigador Ricardo Amaru, esta característica genética podría explicar por qué los habitantes de regiones andinas presentan menores síntomas de mal de montaña, una condición que puede generar dolor de cabeza, náuseas, mareos y fatiga cuando el organismo no logra adaptarse a la disminución de oxígeno.
Los análisis realizados sugieren que aproximadamente el 90 % de los pobladores andinos presentan esta variante genética, mientras que en personas que viven a nivel del mar la mutación aparece con menor frecuencia y generalmente en una sola copia del gen.
El estudio también permitió identificar diferencias fisiológicas relacionadas con el sistema cardiovascular y respiratorio de las poblaciones que viven en altitudes elevadas, incluyendo características asociadas con el desarrollo del corazón, los pulmones y los músculos.
Los resultados de la investigación fueron publicados en revistas científicas internacionales como Nature Communications y Acta Physiologica, y contaron con la colaboración de investigadores de la Universidad de Utah (Estados Unidos), que evaluaron a voluntarios expuestos a condiciones de baja presión de oxígeno similares a las de zonas ubicadas a más de 4.500 metros de altitud.
Los hallazgos abren nuevas líneas de investigación orientadas a comprender mejor los mecanismos biológicos de adaptación a la altura. Según los investigadores, el conocimiento generado podría contribuir en el futuro al desarrollo de estrategias médicas para personas que viajan a zonas de gran altitud, así como a aplicaciones en áreas como la medicina y el deporte de alto rendimiento.
Por: Joel Poma Chura - Comunicación Cecasem
